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CleanPlex?遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變小組基因測(cè)序

  • 如果您對(duì)該產(chǎn)品感興趣的話,可以
  • 產(chǎn)品名稱:CleanPlex?遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變小組基因測(cè)序
  • 產(chǎn)品型號(hào):
  • 產(chǎn)品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產(chǎn)品文檔:無(wú)相關(guān)文檔
簡(jiǎn)單介紹

CleanPlex?遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序測(cè)定法,用于檢查與遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變相關(guān)的17個(gè)基因的種系變異或突變。

產(chǎn)品描述

產(chǎn)品描述

CleanPlex®遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序(NGS)分析方法,旨在檢查與遺傳性感覺和自主神經(jīng)病變相關(guān)的17個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù),只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。

該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。

貯存溫度

儲(chǔ)存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

基因列表:
ATL1,ATL3,CCT5,DNMT1,DST,ELP1,KIF1A,NGF,NTRK1,PRDM12,RAB7A,RETREG1,SCN11A,SCN9A,SPTLC1,SPTLC2,WNK1

參考文獻(xiàn):
Edvardson S等。dystonin突變引起的遺傳性感覺自主神經(jīng)病。Ann Neurol。2012年4月; 71(4):569-72。

Leipold E等。SCN11A中的從頭獲得功能突變會(huì)導(dǎo)致疼痛感喪失。Nat Genet。2013年11月; 45(11):1399-404。

Mroczek M等。遺傳性感覺神經(jīng)病的分子發(fā)病機(jī)制,實(shí)驗(yàn)**和遺傳咨詢。神經(jīng)生物學(xué)學(xué)報(bào)(戰(zhàn)爭(zhēng))。2015; 75(2):126-43。

伍茲CG等。由于NaV1.9變體p.L811P而導(dǎo)致的先天性對(duì)疼痛不敏感的表型。Eur J Hum Genet。2015年5月; 23(5):561-3。

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